Genetic Testing : जेनेटिक टेस्टिंग क्या है और आपको इसके बारे में क्या जानने की ज़रूरत है?

Genetic Testing : जीन हमारे गुणसूत्रों में पाए जाते हैं और डीएनए से बने होते हैं। हमें अपने माता-पिता से जीन विरासत में मिलते हैं। हमारी जीन संरचना तय करती है कि हमारा शरीर कैसे बढ़ता और नियंत्रित करता है।


Genetic Testing


जब जीन सामान्य होते हैं, तो वे ठीक से काम करते हैं। जब जीन असामान्य या क्षतिग्रस्त होते हैं, तो वे बीमारी का कारण बन सकते हैं। इन्हें जीन म्यूटेशन या परिवर्तन कहा जाता है। कुछ परिवर्तन परिवारों में चलते हैं यानी आनुवंशिक रूप से पीढ़ी-दर-पीढ़ी आगे बढ़ते हैं, जबकि कुछ लोगों की लाइफ़ के साथ ही ख़त्म हो जाते हैं। ये संयोग से होते हैं और वंशानुगत या विरासत में मिली बीमारियों और स्थितियों को कहा जाता है।


एक जीन उत्परिवर्तन बीमारी का एकमात्र कारण हो सकता है। हालांकि, ज्यादातर बीमारियां आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों के मिश्रण से होती हैं।


आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing) किसी भी उत्परिवर्तन की जांच के लिए आपके जीन को देखता है। परीक्षण रक्त, लार या ऊतक के नमूने के साथ किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण करने के कई कारण हो सकते हैं, जैसे -


  • किसी रोग या किसी प्रकार की बीमारी का निदान करने के लिए।
  • रोग का कारण निर्धारित करने के लिए।
  • रोग के उपचार के विकल्पों का निर्धारण करने के लिए।
  • एक निश्चित बीमारी होने के अपने जोखिम का पता लगाने के लिए जिसे संभवतः रोका जा सकता है।
  • अपने बच्चों को एक बीमारी पारित करने के अपने जोखिम का पता लगाने के लिए।
  • भ्रूण या बच्चे की जांच करने के लिए।


कल्याण का मार्ग


अगर आपको लगता है कि आपको विरासत में मिली बीमारी का खतरा है तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं, जो आपके परिवार के इतिहास की समीक्षा कर सकता है और सलाह दे सकता है।


वे आपसे आपके स्वास्थ्य और आपके रक्त संबंधियों के स्वास्थ्य के बारे में प्रश्न पूछेंगे। यह जानकारी गणना कर सकती है कि आपका जोखिम क्या हो सकता है। इससे आपको यह तय करने में मदद मिल सकती है कि आप परीक्षण करवाना चाहते हैं या नहीं। यह भी निर्धारित कर सकता है कि आपका बीमा परीक्षण के लिए भुगतान करेगा या नहीं।


यदि आपके परिवार के किसी सदस्य को पहले से ही यह बीमारी है, तो उन्हें पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए। यह दिखाएगा कि क्या उनकी बीमारी अगली पीढ़ी में गई थी या संयोग से हुई थी। विभिन्न जातीय समूहों के लोगों को अक्सर कुछ बीमारियों का खतरा अधिक होता है।


एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आपके पास जीन परिवर्तन है। इससे आपके रोग का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, यह गारंटी नहीं देता कि आपको यह बीमारी हो जाएगी। इसका मतलब यह है कि आप अपने बच्चों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं।


एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आपके पास जीन परिवर्तन नहीं है। इसका मतलब यह हो सकता है कि बीमारी आपके परिवार में नहीं चलती है या आप तक नहीं पहुंची है। एक नकारात्मक परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि आपको बीमारी नहीं होगी। इसका मतलब है कि आपके रोग का जोखिम उतना ही है जितना कि अन्य लोगों के लिए है।


विचार करने योग्य बातें


आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing) के पक्ष और विपक्ष दोनों ही हैं। ये आपकी स्थिति के आधार पर बदल सकते हैं। ध्यान रखें कि आनुवंशिक परीक्षण एक स्वैच्छिक विकल्प है। आपको इसे करने के लिए मजबूर महसूस नहीं करना चाहिए।


जेनेटिक टेस्टिंग के कुछ लाभों में निम्न शामिल हैं:


  • किसी खास बीमारी को लेकर आप कम चिंतित हो सकते हैं।
  • आप अपने जोखिम को कम करने के लिए अपनी जीवन शैली को बदलने में सक्षम हो सकते हैं।
  • आप शायद जानते होंगे कि परिवार नियोजन के साथ कैसे आगे बढ़ना है।
  • आप बीमारी को रोकने के लिए इलाज कराने में सक्षम हो सकते हैं। इसमें दवा या सर्जरी शामिल हो सकती है।
  • आपके डॉक्टर को पता चल जाएगा कि बीमारी की जांच कितनी बार करनी है।


ऐसे भी कारण हैं जिनकी वजह से आप आनुवंशिक परीक्षण नहीं करवाना चाहते। ये मुख्य रूप से भावनात्मक या वित्तीय हैं।


  • किसी खास बीमारी को लेकर आप अधिक चिंतित हो सकते हैं।
  • आप क्रोधित, दोषी या उदास महसूस कर सकते हैं।
  • यह आपके नियोक्ता या बीमा कंपनी के साथ समस्याएं पैदा कर सकता है।


Genetic Testing के दौरान अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछें


  • मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे आनुवंशिक परामर्शदाता को दिखाना चाहिए?
  • यदि मेरा आनुवंशिक परीक्षण परिणाम सकारात्मक (Genetic Testing Result Positive) है, तो मुझे रोग होने का क्या जोखिम है? इसे रोकने या इलाज के लिए मैं क्या कर सकता हूं?
  • क्या मेरा आनुवंशिक परीक्षण क्लिनिकल सेटिंग में किया जाना चाहिए या क्या मैं इसे घर से कर सकता हूँ?


आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing) के लाभ


यह अंतर्दृष्टि प्रदान करता है (It offers Insight) : आनुवंशिक परीक्षण के साथ जीन के कोडिंग भाग को लक्षित करके पता किया जाता है कि किसी आपकी विशेष बीमारी के लिए प्रासंगिक है या नही। वह नोट करती है, इसमें डीएनए अनुक्रम को शुरू से अंत तक पढ़ना शामिल है, यह देखने के लिए कि क्या कोई "रुकावट / व्यवधान" है - प्रश्न में बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन - जो जीन को सामान्य प्रोटीन बनाने से रोकते हैं।


अनिश्चितता कम होती है (Uncertainty is lessened) : भविष्य की बीमारी के बारे में चिंतित हैं? यह जानकर कि एक विशेष उत्परिवर्तन अनुपस्थित है, लोगों को अपने और अपने बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में चिंता कम करने में मदद मिल सकती है। "आनुवांशिक परीक्षण का एक बड़ा हिस्सा यह निर्धारित करने की कोशिश कर रहा है कि परिवार में और कौन जोखिम में है," हैं। "लेकिन इसके द्वारा आप आश्वासन भी दे रहे हैं।"


आप कार्रवाई कर सकते हैं (You can take action) : जोखिम का एक स्पष्ट चित्र चिकित्सा देखभाल का मार्गदर्शन कर सकता है। कुछ जीन अधिक गंभीर बीमारियों से जुड़े होते हैं। "कुछ जीन कुछ दवाओं और उपचारों का बेहतर जवाब देते हैं।" परिस्थिति के आधार पर, अतिरिक्त नैदानिक परीक्षण या निगरानी, स्वस्थ जीवनशैली में बदलाव या परिवार के सदस्यों का परीक्षण हो सकता है।


भेदभाव (ज्यादातर) सुरक्षित है (Discrimination is (mostly) protected) : आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आपके मेडिकल रिकॉर्ड पर दिखाई देंगे। यही कारण है कि कई भेदभाव-विरोधी कानून प्राप्तकर्ताओं की रक्षा करते हैं, विशेष रूप से 2008 के आनुवंशिक सूचना गैर-भेदभाव अधिनियम, जो नियोक्ताओं को उस डेटा का उपयोग करने या बढ़ावा देने और स्वास्थ्य बीमा कंपनियों को इसे पहले से मौजूद स्थिति के रूप में उपयोग करने से रोकता है। उल्लेखनीय अपवाद : विकलांगता से जीवन और दीर्घकालिक देखभाल बीमा प्रभावित हो सकते हैं।


आनुवंशिक परीक्षण के विपक्ष (Cons of Genetic Testing) 


हर कोई योग्य नहीं है (Not everyone is eligible) : परीक्षण करने के लिए, किसी प्रियजन को पहले से ही किसी बीमारी या विकार से प्रभावित होना चाहिए - और आनुवंशिक रूप से भी परीक्षण किया गया हो। कारण? "आपको यह जानने की जरूरत है कि आगे क्या करना है"। हर किसी के शरीर में सात से 10 गैर-कार्यशील / परिवर्तित जीन होते हैं, इसलिए परिवार और नैदानिक ​​इतिहास को ध्यान केंद्रित करना चाहिए और अनावश्यक चिंता से बचें।


यह पूरी तरह से समीक्षा नहीं है (It isn’t a full-body review) : परीक्षण लक्षित है: "जब कोई मेरे दरवाजे पर चलता है, तो मैं उन्हें ग्रह पर हर चीज के लिए स्क्रीन नहीं करने जा रहा हूं"। "स्पष्ट मार्करों के बिना, आप पेंडोरा का बॉक्स खोल रहे हैं।" एक रोगी जिसके माता-पिता को आनुवंशिक हृदय स्थिति के लिए परीक्षण किया गया था, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के जोखिम को निर्धारित करने के लिए बीआरसीए 1 या 2 परीक्षण के लिए उम्मीदवार नहीं होगा।


परीक्षण महंगा हो सकता है (Testing can be costly) : आनुवंशिक परीक्षण की कीमत कुछ सौ डॉलर से लेकर कई हजार डॉलर तक होती है। "वे पहले की तुलना में सस्ते हैं, लेकिन अभी भी बहुत महंगे हैं"। फिर भी, बीमा आम तौर पर नवजात शिशुओं और गर्भवती माताओं के साथ-साथ एक प्रलेखित व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास या चिकित्सक की सिफारिश वाले रोगियों के लिए ऐसे परीक्षणों को कवर करता है।


परिणाम भावनाओं को ट्रिगर कर सकते हैं (Results may trigger emotions) : यह पता लगाना कि जीन उत्परिवर्तन अनुपस्थित है, राहत की गहरी भावना प्रदान कर सकता है। और अन्य जो यह पाते हैं कि वे वाहक हैं वे अधिक नियंत्रण रखने में आराम ले सकते हैं। फिर भी जिन लोगों का टेस्ट पॉज़िटिव आता है उनके दिमाग़ में एक तरह से अपराधबोध की भावना बैठ जाती है वो सोच सकते हैं कि इसमें उनकी कोई गलती नही है फिर भी सिर्फ़ उनके साथ ऐसा क्यों हुआ? इससे छुटकारा पाना बहुत ज़रूरी है, इसके लिए मनोचिकित्सक से परामर्श लें। 

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